奔跑、跳跃、玩闹，“六一”节对孩子们而言，是一个可以放飞天性的节日。夏日里，他们可以尽情挥洒汗水，享受他们这个年纪的四射活力。
这是普通孩子的“六一”，而这份“普通”对一些孩子而言，却是一辈子的奢望。妞妞(化名)正是其中之一。
6月1日是她人生中的第三个儿童节。不同于往年的特别之处在于，今年她终于可以正常地站立和玩耍了。外人看起来，她跟普通孩子并没有什么不同。
“我们都没得过罕见病，也从来没有听说过脊髓性肌萎缩症(SMA)这个病�！辨ゆさ娜氛锝舛阅昵岬母改咐肓司纳钤�，原本幸福平淡的生活陷入了不断寻医问药的循环中。
所幸一切都在向好，科技的发展、医学的进步、政策的完善……妞妞这样的SMA家庭迎来了越来越多的希望与笑容。如今，创新手段不仅仅用得上，更用得起——今年年初公布的医保谈判结果显示，口服小分子治疗药物已被正式纳入医保目录。这束生命之光，已经照耀在了妞妞和众多SMA患儿身上。
8个月时诊断出罕见病
“来，妞妞，让阿姨看看你已经不需要扶着把手了�！奔钦呃吹芥ゆぜ依锸�，她正在练习站立。姥爷在一旁扶着妞妞，见到记者，妞妞举着肉乎乎的小手开心地笑着和大家打招呼。
妞妞是个聪明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一样，是家里的希望和珍宝， “三翻六坐” ，样样不落。到了8个月时，家人发现妞妞还不会站，肌肉力量有些弱，便带她去当地医疗机构就诊，医生判断妞妞有点发育迟缓。然而，补钙没能缓解妞妞的症状，孩子的肌肉力量越来越小。辗转多地医疗机构，妞妞被怀疑是SMA，当时医生告诉家人： “孩子活不了几岁，虽然现在有药，但是特别贵�！笨醋呕忱锘钇每砂呐�，妞妞妈妈崩溃地哭了。“当时脑袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那个万分之一�！�
家人始终无法接受这个现实，后来妞妞一家远赴北京做进一步检查，然而命运还是没能眷顾这个小家庭，一岁半时，妞妞被诊断为SMA，一种在存活新生儿中发病率仅为1/10000的罕见病。
SMA是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。由于运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉；因而随着SMA患儿的生长，当他们无力的肌肉很难满足日�；疃男枰突岬贾鹿趋篮图怪谋湫危赡艿贾潞粑矫娴奈侍夂徒徊降纳硖骞δ苌ナ�，甚至死亡。
为了方便看病做康复，妞妞家几经辗转，从宁波到济宁、北京和杭州，然后又来到了青岛，妞妞妈妈甚至为了专心照顾女儿辞去了国际学校校长的工作，她告诉记者，在这里同样的SMA患者家庭有十几家，他们选择了抱团取暖，互相鼓劲，形成了一个独特又温暖的SMA大家庭，“一些家庭从重庆、广西等全国各地赶来，每周六我们会组织家长和孩子们的聚会�！�
为了给孩子们营造学习氛围，体验集体环境，妞妞妈妈会每周安排英语角时间，教这些孩子学习英语，“有个宝宝叫果果(化名)，他已经七岁了，每次做完康复训练后已经很累了，照顾他的奶奶说回家休息吧，但他还是要坚持学习，他对奶奶说我一定要上课，我要学习新的东西。因为他这个年纪本该上二年级的，很可惜他无法回归学校，他的英语发音特别好，是英语课里表现特别出色的孩子�！彼硐殖龆匝暗娜惹榭释弥诙喔改钙奈卸�，这也激励着父母们一次次燃起治愈的希望。
居家治疗和康复是妞妞每天的“功课”
“赶上好时候终于吃得起药了”
“从没想过我的孩子是罕见病患者，我们也经历过迷茫和绝望，但是我们一家人都很坚强乐观，刚确诊的时候很难过。但我和先生很快从痛苦中走出来，正视这件事，就把妞妞当成正常孩子一样，虽然她肢体比别的孩子弱一点，但是她是非常聪明睿智的。”妞妞一家人正视这种疾病，妞妞凭着远超年龄的坚毅和积极乐观的爸妈一起与疾病抗争。
不过“用药难”“用药贵”的问题像一块巨大黑幕，成为SMA患者和家庭的现实困境，遮挡着罕见病患者望向未来的目光。
而今年年初医保谈判之后，黑夜终于迎来了破晓。创新SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保，为身处“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。这不仅大幅减少了用药开支，更让孩子们实现了居家治疗的心愿，事实上节省了众多家庭住院、手术、陪护、异地就医等的时间和机会成本。另一方面，这还是极大的心理支持，更多孩子有望因此而延长生命、拥抱更好的生活。
“好的药出来以后，一切都是可能！”令人感到欣慰的是，在服药两个月后，妞妞的状况有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加顺畅，这番改善是这对父母此前所未曾预料到的。
“我们真是赶上了好时候，终于吃得起药了。”妞妞妈妈说，自从服药加上康复治疗，妞妞现在比以往有了很大的进步，他们全家人都为此感到开心，“我们妞妞是最棒的了！”
救命药“照亮”了SMA家庭
经过一段时间的治疗，妞妞已经可以正常地站立和玩耍，时不时露出热情洋溢的微笑，很难看出与健康的孩子有什么不同。“练上百次、上千次的动作，才能从数量的量变达到质变，你看我们腿部力量越来越好，从慢慢自己会站一会儿这样子�！辨ゆぢ杪瓒杂阪ゆさ目蹈从辛撕艽蟮男判模拔液芾止�，我觉得她很有希望走进小学，虽然运动能力没有那么好，但也可以和正常的孩子一样走进课堂学习，只要我们不放弃治疗，一定会有这么一天的�！�
“我们身边罕见病的孩子表现出比一般孩子都要坚强和乐观，有时候妞妞也会好奇身边的小朋友可以跑跳，但我们不会隐瞒，我会告诉妞妞把这件事当成一件很平常的事情，不能瞒着她，要正视这个疾病，慢慢治就好了�！辨ゆぢ杪韬芗岫ǖ厮档溃癝MA对我们的思维逻辑是没有影响的，影响的就是肢体。最近还给妞妞买了很多动画片，她最喜欢‘巧虎’了�！�
“我真的很感激国家和政府，政策越来越好，是我们最坚强的后盾。这是救命药，如果没有医保，我们很多人都坚持不下去，压力太大了。”妞妞妈妈动容地说，救命药纳入医保就像是给他们SMA家庭照进了一束光，现在罕见病政策环境越来越好，社会帮助越来越多，价格越来越惠民，家长们都有信心，这个病一定会有能治愈的一天。
每一个“小动作”都是生的希望
SMA按照疾病严重程度可分为4型：Ⅰ型6个月内起病，从来不能独坐，多数两岁内死于呼吸衰竭；Ⅱ型6~18个月起病，能坐但不能站立和行走，可存活至10-20岁；Ⅲ型幼儿期起病，能独自站立并行走；Ⅳ型成年期起病。据了解，有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000，每年新发SMA患者数大概850人，中国现有患者2万~3万人，近80%为Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
青岛脑病康复医院曹洪锦副院长带来细致的居家照护建议
与其他罕见病不同的是，SMA的临床表现差异较大。“自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，2、3型患儿运动、上肢、行走等功能呈明显的进行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望�！辨ゆに诘那嗟耗圆】蹈匆皆旱母痹撼げ芎榻踅樯埽琒MA在全球的误诊率都很高，起病越晚，误诊率越高�！盎蚣觳馐荢MA筛查确诊的有效标准，可以做到早发现、早认识、早诊断。如果SMA能够在症状出现前就筛查出来，对于家庭来说是一个特别大的帮助�！�
目前妞妞已经能够站立
除了药物可及性提高，患者关爱行动也在不断取得新突破。2023年六一儿童节到来之际，罗氏制药中国再度携手全国数十个城市的数十家医院及专家团队，共同发起“爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。针对解决SMA患儿出门不便的问题，变“寻医”为“上门”，多学科专家亲自走入患者家庭，为患者提供专业医学支持和细致的居家照护建议。希望自这个儿童节开始，SMA孩子们都能获得信心与关爱，去展望能够自由奔跑的未来。
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